L’origine de l’albinisme

Parlons de cette maladie génétique, l’albinisme. De la façon dont elle se transmet des parents aux descendants, et de ses conséquences sur la vision.

 

 

Les albinos ont été victimes de discriminations et de violences pendant des siècles en raison de leur apparence, ce qui a donné lieu à de fausses croyances et à des attitudes superstitieuses de toutes sortes. Aujourd’hui encore, de nombreuses personnes albinos craignent pour leur intégrité physique et pour leur vie dans diverses parties du monde. Pour cette raison, nous nous joignons à l’effort commun pour démystifier cette maladie génétique et expliquer comment elle est causée.

L’albinisme est une maladie génétique qui implique la mutation d’un ou plusieurs gènes associés à la synthèse de la mélanine, le pigment qui détermine la couleur de nos yeux, de nos cheveux et de notre peau. Les humains ont deux types de mélanine : l’eumélanine, qui est noire/marron, et la phéomélanine, qui est rouge/jaune. La quantité et la combinaison de ces deux types de mélanine donnent lieu à la large gamme de couleurs présentes chez l’homme : par exemple, une personne aux cheveux noirs ou bruns a plus d’eumélanine, tandis qu’une personne aux cheveux roux ne synthétise pas d’eumélanine et n’accumule que de la phéomélanine. De même, la mélanine est présente dans deux types de cellules : les cellules de la peau (mélanocytes) et les cellules épithéliales pigmentaires rétiniennes.

La mélanine est synthétisée à partir de l’acide aminé connu sous le nom de tyrosine. Toute mutation dans les gènes impliqués dans la voie de synthèse de la mélanine conduira à l’albinisme. Mais méfiez-vous ! Il n’y a pas un seul type d’albinisme et toutes les personnes atteintes d’albinisme ne présentent pas les mêmes symptômes. Il existe de nombreuses variantes, selon les cellules touchées (celles de la peau, celles des yeux, ou les deux) et le type de mélanine altérée (eumélanine ou phéomélanine). En général, on peut distinguer deux types principaux : l’albinisme oculo-cutané (OCA) et l’albinisme oculaire (OA).

 

 

Albinisme oculocutané

L’albinisme oculo-cutané (OCA) provoque une pigmentation plus claire de la peau, des yeux et des cheveux. Les troubles visuels et oculaires associés, tels que la photophobie, le nystagmus (oscillation rythmique involontaire d’un ou des deux yeux), le strabisme et les erreurs de réfraction élevées, entraînent une basse vision. L’albinisme oculocutané entraîne également une hypoplasie fovéale, une pathologie qui touche la partie centrale de la rétine et diminue l’acuité visuelle.

Ce type d’albinisme se transmet par transmission autosomique récessive. Les porteurs du gène muté sont sains. Mais si un individu hérite de deux copies affectées du même gène (une de chaque parent), il développera l’albinisme.

Ce type d’albinisme affecte tous les groupes ethniques de la même manière, avec une prévalence de 1:20 000. Cela signifie qu’une personne sur vingt mille souffre de cette maladie. À son tour, nous pouvons diviser l’albinisme oculocutané en deux types principaux, selon qu’ils sont syndromiques ou non. Les albinismes oculo-cutanés syndromiques s’accompagnent d’autres affections graves, telles que des troubles multisystémiques, des hémorragies et une fibrose pulmonaire dans le cas du syndrome de Hermansky-Pudlak ; infections récurrentes en cas de syndrome de Chédiak-Higashi ; ou des altérations neurologiques et/ou immunologiques dans le cas du syndrome de Griscelli.

 

 

Albinisme oculaire

L’albinisme oculaire (OA) n’affecte que les yeux, provoquant un nystagmus, un strabisme, une diminution de l’acuité visuelle, un iris translucide ou de couleur très claire, une transparence maculaire, une photophobie et des anomalies neuronales telles que l’altération du routage des fibres du nerf optique. Tout cela conduit à une basse vision.

L’albinisme oculaire est une maladie génétique liée au chromosome X. Donc les hommes qui héritent d’une copie affectée du gène seront atteints d’albinisme. Tandis que les femmes seront porteuses du gène muté.

La prévalence est de 1:60 000 chez les hommes (c’est-à-dire qu’un homme sur soixante mille souffre de cette maladie). Bien que les femmes porteuses ne présentent aucun symptôme clinique, une perte pigmentaire inégale a été observée dans le fond de l’œil. Qui est également considéré comme une caractéristique de l’arthrose.

En bref, l’albinisme est une maladie génétique qui va au-delà de son phénotype le plus caractéristique  … Peu ou pas de pigmentation de la peau, des yeux et des cheveux … Et qui affecte également de manière significative la vision. Les personnes atteintes d’albinisme doivent vivre avec divers problèmes de santé. En plus de faire face à la discrimination et à la stigmatisation. C’est pourquoi il est essentiel de continuer à diffuser l’origine et les conséquences de l’albinisme. Et de favoriser l’accompagnement des patients et de leurs familles.