Pourquoi y a-t-il des blonds ? Tout est dans la mutation d’un seul gène

Pourquoi y a-t-il des blonds ? Tout est dans la mutation d’un seul gène

juin 15, 2022 0 Par Julie

Les blonds et les bruns sont réparties sur toute la planète : en Afrique, en Asie et dans le sud de l’Europe, les cheveux foncés prédominent, tandis que les cheveux clairs sont les plus répandus dans le nord de l’Europe. 

 

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Malgré le fait que ces modèles de variation de la couleur des cheveux sont très marqués et que la couleur des cheveux est l’un des traits physiques qui distinguent le plus les humains, la base moléculaire de ces différences n’était pas encore connue. Ce serait donc la perte du chromosome Y, cause possible de la diminution de l’espérance de vie des hommes.

Désormais, des chercheurs des universités de Stanford et de Géorgie (USA) sont parvenus à décrire comment un seul changement de A à G dans une lettre du code génétique, parmi trois milliards de lettres d’ADN humain, est responsable des cheveux blonds. Leur étude est publiée dans la revue Nature Genetics.

Le gène qui marque la couleur de la crinière, appelé KITLG, est essentiel au développement de nombreux types de cellules, tant chez l’homme que chez d’autres animaux. « KITLG contrôle la migration, la prolifération et la survie de nombreux types de cellules, y compris les cellules pigmentaires, les cellules précurseurs des spermatozoïdes et des ovules et les précurseurs des cellules sanguines », explique David Kingsley, chercheur à l’Institut médical, à Sinc. Howard Hughes (HHMI) à Université de Stanford, chercheur principal de l’étude.

La modification des « puces » génétiques qui rend une personne blonde se produit dans un seul morceau d’ADN situé sur le chromosome 12 , loin du gène KITLG, et ne modifie l’expression du gène que de 20 %. 

« Cette région régulatrice exerce un contrôle sur où et combien de KITLG est exprimé », explique Kingsley. La chose la plus surprenante et la plus importante d’un point de vue scientifique est que la mutation n’affecte que la couleur des cheveux.

 

Poissons rouges et blonds

Leurs travaux découlent de recherches antérieures sur les poissons. En 2007, Kingsley a étudié comment différentes populations d’épinoches Gasterosteus aculeatu avaient acquis leurs couleurs. Il a découvert que des changements dans le gène KITLG en étaient la cause. C’est ainsi que s’est posée la question de savoir si la même chose se produirait avec d’autres animaux.

Des études antérieures menées par d’autres scientifiques avaient déjà révélé que le gène KITLG … Qui contrôle la couleur des poissons … Avait un rôle évolutif chez l’homme. Kingsely et son équipe ont décidé de concentrer leurs efforts sur la couleur des cheveux, une caractéristique très caractéristique de l’apparence des gens.

Les chercheurs ont découvert qu’une infime variation dans la séquence d’ADN modifie l’intensité avec laquelle ce gène est exprimé. Mais uniquement dans les follicules pileux, sans affecter le reste du corps. « Cette variation génétique particulière chez l’homme est associée aux cheveux blonds. Mais pas à la couleur des yeux ou à d’autres caractéristiques de pigmentation », explique Kingsley.

 

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Différence entre les blonds et les bruns

Cela a ouvert un mystère pour les chercheurs. Comment une mutation dans un gène impliqué dans le développement de nombreuses cellules affecte-t-elle uniquement la couleur des cheveux ? « Nous pensons que le génome est plein de commutateurs », explique Kingsley. « La question est de savoir quels commutateurs sont modifiés pour produire quelles fonctionnalités ».

Pour identifier le changement lié à la couleur des cheveux, Catalina Guenther, scientifique au Howard Hughes Medical Institute (HHMI) et chef de file des travaux, a mené une expérience. Elle a coupé des segments d’ADN humain de la région associée aux cheveux blonds. Ces derniers avaient précédemment identifiée chez des personnes d’Islande et des Pays-Bas. Elle a inséré ces morceaux d’ADN dans des souris. Pour certains, il a présenté la variante brune et pour d’autres la blonde.

La variation blonde du gène était colorée en bleu afin que les chercheurs puissent voir où il était exprimé. Lorsque le gène a été inséré dans les souris, le signal bleuté n’est apparu que dans les follicules pileux, vérifiant que la mutation du gène n’est activée que dans les cheveux.

En utilisant la technologie développée par Liqun Luo … Un autre chercheur du HHMI … Ils se sont assurés que les deux variantes s’inséraient de la même manière. Ainsi, les souris ne différaient que par cette seule lettre dans le commutateur du follicule pileux.

Les souris avec la mutation liée aux cheveux clairs chez l’homme ne sont pas devenues blondes. Mais elles ont montré une teinte de fourrure plus claire que les souris avec la variante brune.

« Nous avons vu que la variation d’une seule paire de bases d’ADN est suffisante pour éclaircir la couleur du poil des animaux« , explique Kingsley. 

Il ajoute : « C’est un bon exemple de la façon dont les traits biologiques peuvent être contrôlés. Car des différences réglementaires fines produisent des traits physiques très différents ».

Selon Kingsley, connaître ce mécanisme peut nous aider à comprendre comment fonctionnent les gènes qui donnent naissance à d’autres traits physiques … Qui sont beaucoup plus pertinents que la couleur des cheveux. Par exemple, il peut être utile dans la conception de médicaments pour des maladies.